中大医学院外科学系副教授王鑫博士（前排左）及中大医学院外科学系助理教授崔鹤洋博士（前排右）研究团队联同山西医科大学、深圳湾实验室、北京大学深圳医院以及北京大学肿瘤医院展开研究，成功为食道癌创立统一癌症分型系统。团队并将科研成果转化落地，开发出一套AI驱动的诊断工具「imECMS」，突破昂贵且繁复的基因生物标志检测限制，大大促进临床应用普及，并为食道癌精准治疗奠下基础。

食道鳞状细胞癌（ESCC）占九成食道癌个案，尤以亚洲地区高发，然而医学界过去却一直缺乏划一的癌症分型标准，影响制定精准个人化治疗方案。香港中文大学（中大）医学院联同山西医科大学、深圳湾实验室、北京大学深圳医院及北京大学肿瘤医院展开研究，创立全球首个统一食道癌分型系统，将现有八种ESCC亚型整合为四大亚型。团队积极将研究成果转化落地，开发人工智能（AI）驱动的诊断工具「imECMS」，突破昂贵且繁复的基因生物标志检测限制，大大促进临床应用，为药物研发和改善患者预后带来新契机。是次研究成果已刊登於《自然》（Nature）旗下的国际知名权威期刊《信号转导与靶向治疗》（Signal Transduction and Targeted Therapy）。

由於ESCC本身具有复杂的生物特徵多样性，因此现时并没有划一分型标准，难以制定精准个人化治疗方案，对病人治疗后的预后情况造成影响。为协助患者选择更合适的治疗，医学界急需寻求一个具公信力且有共识的分类系统。有见及此，中大医学院外科学系副教授王鑫博士团队联同山西医科大学、深圳湾实验室、北京大学深圳医院以及北京大学肿瘤医院，就ESCC分型展开研究。

整合零散食道癌分型以创立具公信力的食道癌分型系统

团队利用「相似性网络融合」方法，分析152名ESCC患者多组学数据的特徵相似程度，包括全基因排序、RNA测序及DNA甲基化测试等；并对照现时不同文献就ESCC的八种主流分型系统，从而鉴定出四种共识分子亚型（ECMS 1-4）。每种分型各具独特生物学特徵及治疗意义，成为全球首个统一并具有高度共识的ESCC分型系统。

共同通讯作者、中大医学院外科学系副教授王鑫博士表示：「长期以来，不同研究团队根据不同数据类型和方法各自建立分型系统，导致知识碎片化，无法真正指导临床决策。我们需要实现『由多归一』，把分散的声音整合成一套能实际应用於患者治疗的统一共识。」

开发AI驱动「imECMS」辅助制定精准治疗方案

然而，透过基因生物标志检测为ESCC患者分型成本昂贵之余，过程耗时且无法於临床恒常进行检测。研究团队积极将研究成果转化落地，开发出一套AI驱动的诊断工具「imECMS」。此系统能够利用临床常规使用的H&E染色病理切片，自动分析切片中细胞或间质等组织的排列方法及空间关系，在数分钟内准确判断患者所属的四个癌症亚型，不但可以缩短现时需数星期进行RNA测序的时间及成本，患者亦无需额外抽取样本检测。

尽管是次研究发现「imECMS」於估算不同华人患者群组的癌症分型中有良好表现，惟受限於较少样本数量，且癌症分型判断准确性亦受H&E染色病理切片的影像质素影响。团队认为透过大型及多样化的数据改善及验证，包括结合本地病人数据，将有助令imECMS进一步於临床广泛应用，作为辅助患者癌症分型的工具。

研究团队利用「相似性网络融合」方法分析患者多组学数据的特徵相似程度，并对照不同文献的八种主流食道癌分型系统，鉴定出四种共识分子亚型（ECMS 1-4）。团队以此为基础，随后开发一套AI驱动的诊断工具「imECMS」，只需利用临床常规使用的H&E染色病理切片就可准确识别患者所属癌症亚型，辅助医生针对患者个别情况，制定精准的治疗策略。

中大医学院肿瘤学系教授、李郑婉芳精准肿瘤学教授马碧如教授表示：「现时临床多凭藉经验判断ESCC病人应接受哪种治疗作为术前或纾缓治疗方案。而imECMS只需常规H&E染色病理切片就可为病人进行癌症分型，有助提升辨识更有效治疗方案的机会。」

第一作者、中大医学院外科学系助理教授崔鹤洋博士表示：「这项突破将分型技术从昂贵的研究工具转化为实用的临床资产。以往只有资源充裕的研究中心才能进行精准的医疗分析，日后只要设有标准医疗设施的医院都可以获得，这是推进普及精准医疗的重要一步。」

共同通讯作者、山西医科大学崔永萍教授表示：「这不仅是一套分类系统，亦是一个能整合并超越过往研究的共识框架。尤其於现时选择有限的情况下，透过鉴定具代表性的亚型特异性弱点，可为开发针对性治疗方案提供蓝图。将分子共识与AI驱动病理学结合，正代表精准肿瘤学的未来。我们尤其期待这项成果能在医疗资源有限、食道癌负担最重的地区实践与推广。」