中大揭多囊卵巢綜合症跨代健康影響 女兒易出現生殖問題 兒子增心血管代謝風險
多囊卵巢綜合症（Polycystic Ovary Syndrome, PCOS）過往一直被視為婦科疾病，惟近年國際醫學界對其認知出現重大改進。今年5月，全球56個領先學術、臨床及病人組織在《刺針》期刊聯合宣布，將PCOS重新命名為Polyendocrine Metabolic Ovarian Syndrome (PMOS)，綜合常見中文譯名為「多內分泌代謝性卵巢綜合症」，新名稱更準確反映此疾病涉及內分泌及代謝失調的病理特徵，而現時全球195個國家已實施的國際指引，亦將於2028年完成更新。
這項更名決定，建基於多年來全球科研界對該病症本質的持續探索。香港中文大學（中大）醫學院跨學科團隊多年來一直從婦科、代謝與內分泌的整合角度探究此症，並積極參與相關國際討論。中大醫學院最新發表於國際期刊《Fertility and Sterility》的研究，進一步揭示PMOS的影響不止於患者本身，更會延伸至下一代，增加子女在早年出現心血管代謝、生殖健康問題、內分泌異常及糖尿病的風險。這些發現，為國際間重新命名此疾病提供了重要的華人數據支持。
中大醫學院最新發表的研究揭示PMOS的影響不止於患者本身，更會延伸至下一代，增加子女在早年出現心血管代謝、生殖健康問題、內分泌異常及糖尿病的風險。（右起）何善衡糖尿科教授、中大醫學院內科及藥物治療學系內分泌及糖尿科主任（學術）馬青雲教授；項目首席研究員兼中大醫學院內科及藥物治療學系博士後研究員吳逸晞博士，及中大醫學院婦產科學系系主任及副教授（臨床）鍾佩樺醫生。
填補前沿缺口 全面分析PMOS華人患者後代
PMOS是最常見的內分泌及生殖系統疾病之一，全球約每八名生育年齡女性便有一人受其影響。其主要特徵包括排卵功能障礙、多囊卵巢形態及雄激素過多，並與肥胖、胰島素抗阻、二型糖尿病及代謝綜合症等代謝問題相關。
過往PMOS多被視為婦科疾病，但近年研究及國際臨床指引顯示，其核心病理機制涉及多種激素失調，影響代謝、生殖、心理及皮膚健康等多個層面。與此同時，學界亦開始關注PMOS對下一代健康的潛在影響，尤其是兒子和女兒是否會出現不同的健康表現，惟現有的研究結果存在差異。
中大醫學院婦產科學系系主任及副教授（臨床）鍾佩樺醫生表示：「PMOS的成因非常複雜，科學界至今未能確定生殖功能異常與新陳代謝紊亂之間的因果關係，透過對PMOS患者子女進行前瞻性的研究，有助釐清PMOS患者體內代謝與生殖功能改變之間的關係。」
馬青雲教授表示，中大醫學院多年來透過跨學科協作，從代謝疾病角度推動PMOS的研究與臨床管理，並參與相關國際指引的更新工作，是次研究結果對臨床和公共衞生具有重要意義。
鍾佩樺醫生指出，透過對PMOS患者子女進行前瞻性的研究，有助釐清PMOS患者體內代謝與生殖功能改變之間的關係。
兒女均受影響 惟生殖與代謝風險各有不同
中大醫學院跨學科團隊於2020至2024年間，針對PMOS華人患者及其子女進行前瞻性研究，在香港招募了71名患有PMOS的母親及其86名子女（包括42名兒子和44名女兒），以及506名非PMOS母親及其242名兒子和264名女兒作為對照組。所有參與子女的年齡介乎15至25歲。研究人員詳細評估了他們的身體測量指標、血壓、血糖、胰島素、血脂及生殖激素水平等，並按子女性別分析其健康特徵，結果如下：
症狀發生率 | 患者女兒 | 非患者女兒 | 患者兒子 | 非患者兒子 |
|---|---|---|---|---|
PMOS | 11.1% | 0 | / | / |
月經不調 | 58.3% | 16.2% | / | / |
雄激素過高 | 50% | 25.5% | / | / |
高血壓 | 2.27% | 2.28% | 14.29% | 3.72% |
代謝綜合症 | 2.33% | 1.89% | 14.3% | 3.7% |
研究發現，PMOS母親的子女在多個健康指標均出現異常。整體而言，PMOS患者子女的中央肥胖比例較高，其腰圍平均值比對照組多出3.67厘米，並在年輕時（15至25歲）已出現早期心血管代謝及生殖系統變化。
按性別分析顯示，PMOS患者的女兒較多出現生殖系統異常。排除荷爾蒙治療藥物使用者後，團隊在36名患者女兒中找到4宗PMOS確診個案；相對地，在259名非患者女兒中並無確診個案。患者女兒的月經不調發生率為對照組的三倍以上，而雄激素水平偏高的發生率則為對照組近兩倍。這些現象表明，PMOS母親的女兒在成年早期已出現與PMOS相符的早期特徵，顯示她們未來發展為典型PMOS的風險較高。
PMOS患者的兒子在成年早期出現高血壓和代謝綜合症的比例較對照組更高，發生率均為對照組的近四倍，提示男性後代在心血管健康方面可能面臨更大挑戰。
吳逸晞博士表示，研究揭示了PMOS對後代健康的影響，及其性別差異：女兒主要表現為生殖和內分泌問題，兒子則更多見心血管代謝風險。
黃女士（中）在PMOS影響下，患有糖尿病，甚至經歷俗稱「小中風」的短暫性腦缺血。黃女士的女兒也被發現有肥胖、脂肪肝和輕微月經不調的問題。黃女士在醫生診斷和指引下積極治療，並和女兒一起控制飲食、增加運動，透過改善生活方式和體重恢復和維持健康。
推動診療觀念轉變 從女性健康走向家庭預防
研究亦發現，雖然PMOS患者子女在成年早期的整體血糖水平及餐後血糖調節能力與對照組相若，但其多項空腹胰島素分泌功能指標較低。項目首席研究員、中大醫學院內科及藥物治療學系博士後研究員吳逸晞博士解釋：「我們的研究揭示了PMOS對後代健康的影響及其性別差異：女兒主要表現為生殖內分泌問題，兒子則面臨更高的心血管代謝風險。儘管他們目前的血糖和胰島素敏感度尚算正常，但當日後胰島素敏感度因肥胖等因素下降時，PMOS患者子女或較難透過增加胰島素分泌以應付身體需要，長遠或增加患上糖尿病和心血管疾病的風險。」
何善衡糖尿科教授、中大醫學院內科及藥物治療學系內分泌及糖尿科主任（學術）馬青雲教授表示：「是次研究結果對臨床和公共衞生具有重要意義，證實PMOS不僅影響女性患者自身健康，還可能有跨代影響。我們建議有PMOS家族史的年輕人應成為預防和診斷早發糖尿病的重點對象，並及早進行心血管代謝和生殖系統健康監測。中大醫學院多年來透過跨學科協作，從代謝疾病角度推動PMOS的研究與臨床管理，並參與相關國際指引的更新工作。隨著國際醫學界推進PMOS的更名工作，我們將繼續深化對其病理機制及診治策略的研究，為保障患者及其下一代的健康提供更多科研依據。」
