中大醫學院外科學系副教授王鑫博士（前排左）及中大醫學院外科學系助理教授崔鶴洋博士（前排右）研究團隊聯同山西醫科大學、深圳灣實驗室、北京大學深圳醫院以及北京大學腫瘤醫院展開研究，成功為食道癌創立統一癌症分型系統。團隊並將科研成果轉化落地，開發出一套AI驅動的診斷工具「imECMS」，突破昂貴且繁複的基因生物標誌檢測限制，大大促進臨床應用普及，並為食道癌精準治療奠下基礎。

食道鱗狀細胞癌（ESCC）佔九成食道癌個案，尤以亞洲地區高發，然而醫學界過去卻一直缺乏劃一的癌症分型標準，影響制定精準個人化治療方案。香港中文大學（中大）醫學院聯同山西醫科大學、深圳灣實驗室、北京大學深圳醫院及北京大學腫瘤醫院展開研究，創立全球首個統一食道癌分型系統，將現有八種ESCC亞型整合為四大亞型。團隊積極將研究成果轉化落地，開發人工智能（AI）驅動的診斷工具「imECMS」，突破昂貴且繁複的基因生物標誌檢測限制，大大促進臨床應用，為藥物研發和改善患者預後帶來新契機。是次研究成果已刊登於《自然》（Nature）旗下的國際知名權威期刊《信號轉導與靶向治療》（Signal Transduction and Targeted Therapy）。

由於ESCC本身具有複雜的生物特徵多樣性，因此現時並沒有劃一分型標準，難以制定精準個人化治療方案，對病人治療後的預後情況造成影響。為協助患者選擇更合適的治療，醫學界急需尋求一個具公信力且有共識的分類系統。有見及此，中大醫學院外科學系副教授王鑫博士團隊聯同山西醫科大學、深圳灣實驗室、北京大學深圳醫院以及北京大學腫瘤醫院，就ESCC分型展開研究。

整合零散食道癌分型以創立具公信力的食道癌分型系統

團隊利用「相似性網絡融合」方法，分析152名ESCC患者多組學數據的特徵相似程度，包括全基因排序、RNA測序及DNA甲基化測試等；並對照現時不同文獻就ESCC的八種主流分型系統，從而鑑定出四種共識分子亞型（ECMS 1-4）。每種分型各具獨特生物學特徵及治療意義，成為全球首個統一並具有高度共識的ESCC分型系統。

共同通訊作者、中大醫學院外科學系副教授王鑫博士表示：「長期以來，不同研究團隊根據不同數據類型和方法各自建立分型系統，導致知識碎片化，無法真正指導臨床決策。我們需要實現『由多歸一』，把分散的聲音整合成一套能實際應用於患者治療的統一共識。」

開發AI驅動「imECMS」輔助制定精準治療方案

然而，透過基因生物標誌檢測為ESCC患者分型成本昂貴之餘，過程耗時且無法於臨床恆常進行檢測。研究團隊積極將研究成果轉化落地，開發出一套AI驅動的診斷工具「imECMS」。此系統能夠利用臨床常規使用的H&E染色病理切片，自動分析切片中細胞或間質等組織的排列方法及空間關係，在數分鐘內準確判斷患者所屬的四個癌症亞型，不但可以縮短現時需數星期進行RNA測序的時間及成本，患者亦無需額外抽取樣本檢測。

儘管是次研究發現「imECMS」於估算不同華人患者群組的癌症分型中有良好表現，惟受限於較少樣本數量，且癌症分型判斷準確性亦受H&E染色病理切片的影像質素影響。團隊認為透過大型及多樣化的數據改善及驗證，包括結合本地病人數據，將有助令imECMS進一步於臨床廣泛應用，作為輔助患者癌症分型的工具。

研究團隊利用「相似性網絡融合」方法分析患者多組學數據的特徵相似程度，並對照不同文獻的八種主流食道癌分型系統，鑑定出四種共識分子亞型（ECMS 1-4）。團隊以此為基礎，隨後開發一套AI驅動的診斷工具「imECMS」，只需利用臨床常規使用的H&E染色病理切片就可準確識別患者所屬癌症亞型，輔助醫生針對患者個別情況，制定精準的治療策略。

中大醫學院腫瘤學系教授、李鄭婉芳精準腫瘤學教授馬碧如教授表示：「現時臨床多憑藉經驗判斷ESCC病人應接受哪種治療作為術前或紓緩治療方案。而imECMS只需常規H&E染色病理切片就可為病人進行癌症分型，有助提升辨識更有效治療方案的機會。」

第一作者、中大醫學院外科學系助理教授崔鶴洋博士表示：「這項突破將分型技術從昂貴的研究工具轉化為實用的臨床資產。以往只有資源充裕的研究中心才能進行精準的醫療分析，日後只要設有標準醫療設施的醫院都可以獲得，這是推進普及精準醫療的重要一步。」

共同通訊作者、山西醫科大學崔永萍教授表示：「這不僅是一套分類系統，亦是一個能整合並超越過往研究的共識框架。尤其於現時選擇有限的情況下，透過鑑定具代表性的亞型特異性弱點，可為開發針對性治療方案提供藍圖。將分子共識與AI驅動病理學結合，正代表精準腫瘤學的未來。我們尤其期待這項成果能在醫療資源有限、食道癌負擔最重的地區實踐與推廣。」