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https://www.med.cuhk.edu.hk/press-releases/a-cu-medicine-baylor-college-of-medicine-collaborative-study-reveals-for-the-first-time-that-variations-in-dhx9-underlie-human-neurodevelopmental-disorders
https://www.med.cuhk.edu.hk/press-releases/a-cu-medicine-baylor-college-of-medicine-collaborative-study-reveals-for-the-first-time-that-variations-in-dhx9-underlie-human-neurodevelopmental-disorders

中大医学院与美国贝勒医学院合作研究 首次发现DHX9基因突变导致神经发育障碍

神经发育障碍泛指多种影响大脑功能和神经发育的疾病,病情可分轻微至严重程度,较常见的疾病包括自闭症谱系障碍、注意力不足过动症(ADHD)及智力障碍。据估计,全球约有15%至20%儿童出现不同程度的神经发育障碍,是全球关注的儿童及青少年健康发展议题。

 

过去有研究指出神经发育障碍与DHX家族基因变异有关。香港中文大学(中大)医学院早前与美国贝勒医学院(Baylor College of Medicine)及 德国小鼠中心(German Mouse Clinic)合作研究,团队透过病人基因组测序分析,首次发现DHX9基因变异会造成遗传疾病,并利用细胞及动物模型成功验证DHX9基因功能缺陷与神经发育障碍相关。研究结果已在科学期刊《美国人类遗传学杂志》发表。

 

从基因和基因组变异角度研究神经系统疾病

 

DHX9基因编码一种解旋酶,在许多细胞代谢过程中发挥关键作用,包括调节DNA复制、RNA转录等,有维护基因稳定性的功能。因此当DHX9出现变异,导致细胞生理过程失调,便有可能诱发神经发育障碍。研究团队为出现轻微至严重程度神经发育障碍、但未经确诊的患者伫列进行基因诊断,发现其中20名患者都带有DHX9基因致病性变异。

 

他们进一步进行细胞研究,以了解DHX9基因变异如何导致功能改变。结果显示,DHX9的致病性变异可以改变基因的多个关键功能,包括表达蛋白的亚细胞定位,增加基因组的不稳定性,或在某些情况下改变解旋酶的活性。

 

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研究的合作通讯作者、中大医学院生物医学学院助理教授顾燊教授表示:「细胞研究让我们能够依据基因变异的功能改变,清楚地区分出轻微或严重的病例,其导致疾病的分子机制亦不相同。」

 

研究的资深作者之一、中大医学院生物医学学院助理教授张凯鸿教授表示:「许多DNA或RNA解旋酶的生物学功能仍有待发现。此研究最重要的发现是在患者身上找到不同DHX9变异的致病性。未来将利用动物模型和人体类器官模型进一步研究发病机制。」

 

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中大研究团队成员包括(后排左起)中大医学院生物医学学院助理教授张凯鸿教授、助理教授顾燊教授,博士生王晨女士、(前排左起)研究助理刘凌霄女士和博士生郭恬语女士。

类别:研究

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