中大医学院与美国贝勒医学院合作研究 首次发现DHX9基因突变导致神经发育障碍
神经发育障碍泛指多种影响大脑功能和神经发育的疾病，病情可分轻微至严重程度，较常见的疾病包括自闭症谱系障碍、注意力不足过动症（ADHD）及智力障碍。据估计，全球约有15%至20%儿童出现不同程度的神经发育障碍，是全球关注的儿童及青少年健康发展议题。
过去有研究指出神经发育障碍与DHX家族基因变异有关。香港中文大学（中大）医学院早前与美国贝勒医学院（Baylor College of Medicine）及 德国小鼠中心（German Mouse Clinic）合作研究，团队透过病人基因组测序分析，首次发现DHX9基因变异会造成遗传疾病，并利用细胞及动物模型成功验证DHX9基因功能缺陷与神经发育障碍相关。研究结果已在科学期刊《美国人类遗传学杂志》发表。
从基因和基因组变异角度研究神经系统疾病
DHX9基因编码一种解旋酶，在许多细胞代谢过程中发挥关键作用，包括调节DNA复制、RNA转录等，有维护基因稳定性的功能。因此当DHX9出现变异，导致细胞生理过程失调，便有可能诱发神经发育障碍。研究团队为出现轻微至严重程度神经发育障碍、但未经确诊的患者伫列进行基因诊断，发现其中20名患者都带有DHX9基因致病性变异。
他们进一步进行细胞研究，以了解DHX9基因变异如何导致功能改变。结果显示，DHX9的致病性变异可以改变基因的多个关键功能，包括表达蛋白的亚细胞定位，增加基因组的不稳定性，或在某些情况下改变解旋酶的活性。
研究的合作通讯作者、中大医学院生物医学学院助理教授顾燊教授表示：「细胞研究让我们能够依据基因变异的功能改变，清楚地区分出轻微或严重的病例，其导致疾病的分子机制亦不相同。」
研究的资深作者之一、中大医学院生物医学学院助理教授张凯鸿教授表示：「许多DNA或RNA解旋酶的生物学功能仍有待发现。此研究最重要的发现是在患者身上找到不同DHX9变异的致病性。未来将利用动物模型和人体类器官模型进一步研究发病机制。」
中大研究团队成员包括（后排左起）中大医学院生物医学学院助理教授张凯鸿教授、助理教授顾燊教授，博士生王晨女士、（前排左起）研究助理刘凌霄女士和博士生郭恬语女士。
