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https://www.med.cuhk.edu.hk/press-releases/cuhk-pioneers-dna-chip-for-prenatal-diagnosis-in-hk
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中大率先引入基因晶(芯)片技術作胎兒產前診斷

香港中文大學(中大)婦產科學系是香港最早開展早孕期唐氏綜合症篩查項目的機構之一。自學系於2003年將胎兒後頸皮下透明層測量(NT, 即度頸皮)納入早孕期一站式唐氏綜合症篩查(OSCAR)項目後,此產前檢查項目的需求有增無減。醫院管理局更由2010年7月開始為全港孕婦免費提供此產前檢查項目。 

 

早孕期NT增厚一直被公認是篩查唐氏綜合症的指標,但仍需作進一步胎兒染色體核型分析才可確認。然而,約三分之二胎兒的細胞核型報告會呈現正常,當中至少有一成胎兒出生後發現患有結構異常或神經發育遲緩等綜合症或遺傳病。以往,要在產前發現這些疾病非常困難,究其原因,是許多綜合症或遺傳病與染色體細微結構出現異常有關,難以在傳統的(顯微鏡下)染色體核型分析下辨認出來。目前,超過100多種疾病均與NT增厚有關,如要在產前診斷或剔除這些遺傳病,便需要更精細和更全面的技術。 

 

基因晶片技術(array CGH,又稱微點陣為基礎的比較基因組雜交技術)利用高解像晶片以檢測胎兒染色體核型分析所無法辨識的染色體細微結構異常。自2009年起,中大婦產科學系率先在香港及亞太地區引入基因晶片技術作產前診斷。  

 

(左起) 中大婦產科學系名譽臨床教授劉子建教授、中大婦產科學系梁德楊教授及蔡光偉副教授展示基因晶片

(左起) 中大婦產科學系名譽臨床教授劉子建教授、中大婦產科學系梁德楊教授及蔡光偉副教授展示基因晶片。

過去半年,中大研究人員在婦產科學系梁德楊教授及蔡光偉教授的率領下,為48名NT增厚而傳統染色體檢查正常的胎兒細胞樣本以基因晶片技術進行檢測,首次發現有4名(8.3%)NT增厚的病例獲證是染色體微缺失或微重複相關的微結構異常,而這種微結構異常卻無法在顯微鏡下辨認得到。基因晶片能夠診斷顯微鏡下觀察不到的染色體微結構異常,為準父母們在產前風險評估提供更多訊息,減低孕婦的憂慮。

 

總括而言,中大成功將基因晶片技術應用於產前診斷。相較傳統染色體核型分析,基因晶片技術能更廣泛、更細緻而準確地測量人類基因組DNA拷貝數目的變化,從而有助檢測更多已知的嚴重遺傳疾病,大大提高產前診斷的敏感度及準確性。憑藉基因晶片技術,學系已成功在產前診斷出首宗Mowat Wilson綜合症(先天性出生缺陷病例),而這種病例以往都是在產後才得以發現。此技術能在產前找出染色體微結構異常等罕見的遺傳性疾病,對及早作進一步的診斷及治療極為重要。此項研究結果已於國際醫學期刊《Ultrasound Obstet Gynecol》刊載。

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