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https://www.med.cuhk.edu.hk/press-releases/cuhk-pioneers-dna-chip-for-prenatal-diagnosis-in-hk
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中大率先引入基因晶(芯)片技术作胎儿产前诊断

香港中文大学(中大)妇产科学系是香港最早开展早孕期唐氏综合症筛查项目的机构之一。自学系于2003年将胎儿后颈皮下透明层测量(NT, 即度颈皮)纳入早孕期一站式唐氏综合症筛查(OSCAR)项目后,此产前检查项目的需求有增无减。医院管理局更由2010年7月开始为全港孕妇免费提供此产前检查项目。 

 

早孕期NT增厚一直被公认是筛查唐氏综合症的指标,但仍需作进一步胎儿染色体核型分析才可确认。然而,约三分之二胎儿的细胞核型报告会呈现正常,当中至少有一成胎儿出生后发现患有结构异常或神经发育迟缓等综合症或遗传病。以往,要在产前发现这些疾病非常困难,究其原因,是许多综合症或遗传病与染色体细微结构出现异常有关,难以在传统的(显微镜下)染色体核型分析下辨认出来。目前,超过100多种疾病均与NT增厚有关,如要在产前诊断或剔除这些遗传病,便需要更精细和更全面的技术。 

 

基因晶片技术(array CGH,又称微点阵为基础的比较基因组杂交技术)利用高解像晶片以检测胎儿染色体核型分析所无法辨识的染色体细微结构异常。自2009年起,中大妇产科学系率先在香港及亚太地区引入基因晶片技术作产前诊断。     

 

(左起) 中大妇产科学系名誉临床教授刘子建教授、中大妇产科学系梁德杨教授及蔡光伟副教授展示基因晶片

(左起) 中大妇产科学系名誉临床教授刘子建教授、中大妇产科学系梁德杨教授及蔡光伟副教授展示基因晶片。

过去半年,中大研究人员在妇产科学系梁德杨教授及蔡光伟教授的率领下,为48名NT增厚而传统染色体检查正常的胎儿细胞样本以基因晶片技术进行检测,首次发现有4名(8.3%)NT增厚的病例获证是染色体微缺失或微重复相关的微结构异常,而这种微结构异常却无法在显微镜下辨认得到。基因晶片能够诊断显微镜下观察不到的染色体微结构异常,为准父母们在产前风险评估提供更多讯息,减低孕妇的忧虑。

 

总括而言,中大成功将基因晶片技术应用于产前诊断。相较传统染色体核型分析,基因晶片技术能更广泛、更细致而准确地测量人类基因组DNA拷贝数目的变化,从而有助检测更多已知的严重遗传疾病,大大提高产前诊断的敏感度及准确性。凭藉基因晶片技术,学系已成功在产前诊断出首宗Mowat Wilson综合症(先天性出生缺陷病例),而这种病例以往都是在产后才得以发现。此技术能在产前找出染色体微结构异常等罕见的遗传性疾病,对及早作进一步的诊断及治疗极为重要。此项研究结果已于国际医学期刊《Ultrasound Obstet Gynecol》刊载。

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