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https://www.med.cuhk.edu.hk/press-releases/cuhk-introduces-hong-kongs-first-fragile-x-carrier-screening
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中大首推全港脆性X综合症 (X染色体易裂症) 筛查服务

造成先天性智力迟缓最常见的原因是唐氏综合症和脆性X综合症 (Fragile X Syndrome)。由于推行有效的唐氏综合症产前筛查和诊断,唐氏综合症的出生率已大大降低,脆性X综合症变得相对重要,约每4,000至10,000名男性便有一人患有脆性X综合症,由其母亲(隐性患者)遗传致病。因此,香港中文大学(中大)妇产科学系引入崭新的Fragile X PCR技术,首度在港推出脆性X综合症的筛查服务,可为女性隐性患者提供快速准确的检测结果,帮助评估女性健康及产前诊断。

 

(右起)中大妇产科学系副教授蔡光伟教授、妇产科学系教授梁德杨教授、儿科学系教授韩锦伦教授 ,以及妇产科学系助理教授江颖珊教授。

(右起)中大妇产科学系副教授蔡光伟教授、妇产科学系教授梁德杨教授、儿科学系教授韩锦伦教授 ,以及妇产科学系助理教授江颖珊教授。

每250至1,000名女性中,有一人是X染色体FMR1基因前突变 (pre-mutation) 的无症状隐性患者。这种前突变表现为基因排序中CGG三核苷酸重复次数的增加(55至200次)。当前突变的X染色体经孕妇传给男胎,CGG重复次数可大幅增加至200次以上(即全突变full mutation)而导致胎儿智力迟缓和自闭症。此外,女性患者也会面临早绝经 (pre-mature menopause) 的风险。及早检测女性是否脆性X综合症的隐性患者,对异常胎儿的产前诊断以至妇女健康的评估皆十分重要。

 

传统诊断脆性X综合症的方法是Southern印记杂交技术,虽然该技术能准确计算CGG重复序列的次数,但由于耗时耗力,难以满足大规模筛查的需要。而一般PCR方法虽可满足快速分析的要求,但无法测出130次以上的重复序列,可能造成假阴性结果。

中大妇产科学系率先引入新型PCR技术 (Fragile X PCR),以筛查脆性X综合症。相比一般PCR,此技术不仅能测出高达900次的CGG重复序列,更可精确区分正常( 200次CGG重复)四种类型。同时,它的运算速度甚高,最快只需一天便有检测结果。中大最近完成的一项研究,使用这项崭新Fragile X PCR技术验证了14例全突变、20例前突变病例和75例正常对照,准确率为100%。

 

若孕妇初步检测出患有脆性X综合症,则可进一步对其胎儿进行产前诊断。中大亦成功地利用Fragile X PCR辅助,确诊一宗患病男胎个案,该名孕妇证实为隐性患者。

 

总括而言,中大引入适用于检测脆性X综合症的Fragile X PCR崭新技术,成功突破了现有技术的瓶颈,提供快速准确的检测结果,并为异常胎儿作产前诊断提供良好的基础。

 

如欲查询有关服务,欢迎致电3505-6412预约或查询。

 

CUHK's Hong Kong's first and new PCR technology is capable of counting CGG repeats up to 900 times, and can precisely distinguish normal (<44 repeats), intermediate (45-54 repeats), pre-mutation (55 – 200 repeats) and full mutation (>200 repeats). It is also a high throughout method and can produce results after one day
CUHK's Hong Kong's first and new PCR technology is capable of counting CGG repeats up to 900 times, and can precisely distinguish normal (<44 repeats), intermediate (45-54 repeats), pre-mutation (55 – 200 repeats) and full mutation (>200 repeats). It is also a high throughout method and can produce results after one day
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