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https://www.med.cuhk.edu.hk/press-releases/cuhk-introduces-hong-kongs-first-fragile-x-carrier-screening
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中大首推全港脆性X綜合症 (X染色體易裂症) 篩查服務

造成先天性智力遲緩最常見的原因是唐氏綜合症和脆性X綜合症 (Fragile X Syndrome)。由於推行有效的唐氏綜合症產前篩查和診斷,唐氏綜合症的出生率已大大降低,脆性X綜合症變得相對重要,約每4,000至10,000名男性便有一人患有脆性X綜合症,由其母親(隱性患者)遺傳致病。因此,香港中文大學(中大)婦產科學系引入嶄新的Fragile X PCR技術,首度在港推出脆性X綜合症的篩查服務,可為女性隱性患者提供快速準確的檢測結果,幫助評估女性健康及產前診斷。

 

(右起)中大婦產科學系副教授蔡光偉教授、婦產科學系教授梁德楊教授、兒科學系教授韓錦倫教授 ,以及婦產科學系助理教授江穎珊教授。

(右起)中大婦產科學系副教授蔡光偉教授、婦產科學系教授梁德楊教授、兒科學系教授韓錦倫教授 ,以及婦產科學系助理教授江穎珊教授。

每250至1,000名女性中,有一人是X染色體FMR1基因前突變 (pre-mutation) 的無症狀隱性患者。這種前突變表現為基因排序中CGG三核苷酸重複次數的增加(55至200次)。當前突變的X染色體經孕婦傳給男胎,CGG重複次數可大幅增加至200次以上(即全突變full mutation)而導致胎兒智力遲緩和自閉症。此外,女性患者也會面臨早絕經 (pre-mature menopause) 的風險。及早檢測女性是否脆性X綜合症的隱性患者,對異常胎兒的產前診斷以至婦女健康的評估皆十分重要。

 

傳統診斷脆性X綜合症的方法是Southern印記雜交技術,雖然該技術能準確計算CGG重複序列的次數,但由於耗時耗力,難以滿足大規模篩查的需要。而一般PCR方法雖可滿足快速分析的要求,但無法測出130次以上的重複序列,可能造成假陰性結果。

中大婦產科學系率先引入新型PCR技術 (Fragile X PCR),以篩查脆性X綜合症。相比一般PCR,此技術不僅能測出高達900次的CGG重複序列,更可精確區分正常( 200次CGG重複)四種類型。同時,它的運算速度甚高,最快只需一天便有檢測結果。中大最近完成的一項研究,使用這項嶄新Fragile X PCR技術驗證了14例全突變、20例前突變病例和75例正常對照,準確率為100%。

 

若孕婦初步檢測出患有脆性X綜合症,則可進一步對其胎兒進行產前診斷。中大亦成功地利用Fragile X PCR輔助,確診一宗患病男胎個案,該名孕婦證實為隱性患者。

 

總括而言,中大引入適用於檢測脆性X綜合症的Fragile X PCR嶄新技術,成功突破了現有技術的瓶頸,提供快速準確的檢測結果,並為異常胎兒作產前診斷提供良好的基礎。

 

如欲查詢有關服務,歡迎致電3505-6412預約或查詢。

 

CUHK's Hong Kong's first and new PCR technology is capable of counting CGG repeats up to 900 times, and can precisely distinguish normal (<44 repeats), intermediate (45-54 repeats), pre-mutation (55 – 200 repeats) and full mutation (>200 repeats). It is also a high throughout method and can produce results after one day
CUHK's Hong Kong's first and new PCR technology is capable of counting CGG repeats up to 900 times, and can precisely distinguish normal (<44 repeats), intermediate (45-54 repeats), pre-mutation (55 – 200 repeats) and full mutation (>200 repeats). It is also a high throughout method and can produce results after one day
CUHK's Hong Kong's first and new PCR technology is capable of counting CGG repeats up to 900 times, and can precisely distinguish normal (<44 repeats), intermediate (45-54 repeats), pre-mutation (55 – 200 repeats) and full mutation (>200 repeats). It is also a high throughout method and can produce results after one day

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