Search
What are you looking for?
Start main content

Press Releases

Press Releases

https://www.med.cuhk.edu.hk/press-releases/cuhk-and-hkus-collaborative-research-discovers-novel-epilepsy-genetic-markers
https://www.med.cuhk.edu.hk/press-releases/cuhk-and-hkus-collaborative-research-discovers-novel-epilepsy-genetic-markers

中大及港大研究团队携手成功发现脑痫新基因标记

脑痫(又名为癫痫症)是最常见的严重慢性脑神经疾病之一,全球大约每一百人中有一人患有脑痫,任何年龄(特别是儿童和长者)、任何地域或种族的人士均有可能患上此症。患者的大脑神经细胞会阵发性异常过度放电,引致神经功能短暂失常,产生间歇性脑痫发作。脑痫患者需要长期服药治疗,但仍有三分一的患者持续病发,大大影响学习、工作、社交以至自我照顾能力,并有机会导致身体伤害、脑损伤,甚至死亡。由于治疗成本高昂和生产力损失,脑痫为香港每年带来数以亿元计的医疗开支,对个人和社会都构成沉重负担。 

 

from left) Dr. Patrick KWAN, Honorary Clinical Associate Professor, Department of Medicine and Therapeutics, CUHK; Prof. Larry BAUM, Associate Professor, School of Pharmacy, CUHK; Prof. SHAM Pak Chung, Head of Department of Psychiatry, Li Ka Shing Faculty of Medicine, HKU; Dr. Stacey CHERNY, Assistant Professor, Department of Psychiatry, Li Ka Shing Faculty of Medicine, HKU; and Ms. GUO Youling, PhD Student, Department of Psychiatry, Li Ka Shing Faculty of Medicine, HKU

由左起: 中大内科及药物治疗学系脑神经科名誉临床副教授关国良医生、中大药剂学院副教授包立怡教授、港大李嘉诚医学院精神医学系系主任沈柏松教授、港大李嘉诚医学院精神医学系助理教授Stacey Shawn Cherny博士,以及港大李嘉诚医学院精神医学系哲学博士生郭友玲女士。

脑痫最主要的成因是脑损伤,如中风、肿瘤、创伤或感染,当中5%至30%的患者在脑损伤后,甚至脑损伤后多年,也会患上脑痫。目前医学界对脑损伤如何导致脑痫所知甚少,至今亦没有可预防脑痫的方法。然而,相同程度脑损伤的病人中只有部分患上脑痫,显示先天性遗传基因排列的差异可能会影响后天患上脑痫的风险。 

自2004年起,香港中文大学(中大)医学院与医院管理局辖下五个联网的儿童和成人脑神经科医生合作,进行脑痫遗传学研究,至今已有逾一千八百名脑痫患者参与,为世界上其中一个最庞大的脑痫样本库。

 

中大内科及药物治疗学系脑神经科名誉临床副教授关国良医生分享中大与港大李嘉诚医学院研究团队携手合作,利用先进的全基因图谱扫瞄技术,比较患者和非患者的诱发脑痫高危的基因定位排列,是全球首项成功采用先进技术找脑痫遗传基因标记的研究。

中大内科及药物治疗学系脑神经科名誉临床副教授关国良医生分享中大与港大李嘉诚医学院研究团队携手合作,利用先进的全基因图谱扫瞄技术,比较患者和非患者的诱发脑痫高危的基因定位排列,是全球首项成功采用先进技术找脑痫遗传基因标记的研究。

港大李嘉诚医学院精神医学系系主任沈柏松教授指出,研究人员利用先进的全基因图谱扫瞄技术,分析五十万个基因排列定位,首次发现患者和非患者的某些基因定位有明显差异,该基因名为CAMSAP1L1 (钙调蛋白调节血影蛋白之关联蛋白1-样1),可能对大脑神经的细胞成长和其形成互相连接的网络造成影响。

港大李嘉诚医学院精神医学系系主任沈柏松教授指出,研究人员利用先进的全基因图谱扫瞄技术,分析五十万个基因排列定位,首次发现患者和非患者的某些基因定位有明显差异,该基因名为CAMSAP1L1 (钙调蛋白调节血影蛋白之关联蛋白1-样1),可能对大脑神经的细胞成长和其形成互相连接的网络造成影响。

最近,中大医学院和香港大学(港大)李嘉诚医学院携手进行研究,将其中1,087名因脑损伤或其他后天原因患上脑痫的病人(48%男性;2至91岁;平均39岁)与3,444名非患者作出比较。研究人员采用先进的全基因图谱扫瞄技术,分析约五十万个基因排列定位,首次发现患者和非患者的某些基因定位有明显差异,特别是一个名为「钙调蛋白调节血影蛋白之关联蛋白1-样1」(CAMSAP1L1) 的基因。该基因可能对大脑神经的细胞成长和其形成互相连接的网络造成影响。研究显示,65%的香港华人带有该较高危的基因定位排列,他们患上脑痫的风险较其他人增加约六成。 

这是首项在华人脑痫患者进行的同类研究,也是全球首个成功采用这先进技术找出脑痫遗传基因标记的研究。有关研究成果于2011年11月的遗传学国际权威杂志《人类分子遗传学》发表。通过进一步研究,这些崭新发现未来可以有重要的临床意义:
 

  1. 为脑损伤的病人检查脑痫基因标记,可筛选较易患上脑痫的高危人士,为他们提供密切的医学观察,以至一旦脑痫发病,可更迅速获得治疗。
  2. 带有脑痫基因标记的高危人士,在脑损伤后可接受预防性治疗,防止脑痫产生。
  3. 找出高危定位排列对基因功能的影响,进一步认识脑损伤如何导致脑痫,为已发病的患者制定新的治疗方法。

 

中大药剂学院副教授包立怡教授指出,这次两间大学医学院合作的研究结果有助未来展开有关检查基因标记而筛选高危人士及脑痫患者的治疗方法的研究。

中大药剂学院副教授包立怡教授指出,这次两间大学医学院合作的研究结果有助未来展开有关检查基因标记而筛选高危人士及脑痫患者的治疗方法的研究。

 

更多新闻稿

中大与港大医学院带领国际科研团队发现丙肝药物可治新冠肺炎

中大与港大医学院带领国际科研团队发现丙肝药物可治新冠肺炎

研究
中大率先引入「高频信号检测」技术以确定脑部手术范围 有效提升复杂性脑痫症手术成效约三成

中大率先引入「高频信号检测」技术以确定脑部手术范围 有效提升复杂性脑痫症手术成效约三成

外科创新技术
中大提倡结合房颤筛查及药物教育 助长者减低中风风险

中大提倡结合房颤筛查及药物教育 助长者减低中风风险

临床服务
中大研究发现半数受访儿童癌症康复者曾使用替代补充疗法 或存在「药疗相互作用」风险

中大研究发现半数受访儿童癌症康复者曾使用替代补充疗法 或存在「药疗相互作用」风险

研究
四成港人肠道微生态失衡情况与新冠患者类似 中大研发「微生态免疫力配方」证有效促进新冠患者康复  有望提升市民免疫力

四成港人肠道微生态失衡情况与新冠患者类似 中大研发「微生态免疫力配方」证有效促进新冠患者康复 有望提升市民免疫力

研究
中大医学院联同全球糖尿病知名专家合作四年 为《刺针》制定糖尿病多元综合策略

中大医学院联同全球糖尿病知名专家合作四年 为《刺针》制定糖尿病多元综合策略

国际合作
中大研究显示糖尿病死亡率及并发症发生率正下降 唯年轻糖尿病患者情况未见改善

中大研究显示糖尿病死亡率及并发症发生率正下降 唯年轻糖尿病患者情况未见改善

研究
中大研究显示新冠肺炎患者常见有肝脏受损问题 建议监测患者肝功能 及早发现病情恶化

中大研究显示新冠肺炎患者常见有肝脏受损问题 建议监测患者肝功能 及早发现病情恶化

研究
中大医学院与阿斯利康首度合作糖尿病肾病研究 制订全球应对糖尿病肾病新策略

中大医学院与阿斯利康首度合作糖尿病肾病研究 制订全球应对糖尿病肾病新策略

国际合作
患有多囊卵巢综合症华人女性的糖尿病风险是非患病人士的4倍

患有多囊卵巢综合症华人女性的糖尿病风险是非患病人士的4倍

研究
多元化预防衰老活动有助减低衰老状况 逾8成「前期衰老」长者逆转为「非衰老」

多元化预防衰老活动有助减低衰老状况 逾8成「前期衰老」长者逆转为「非衰老」

研究
中大为5,000港人免费验脑 开展人口基础研究追踪本港脑健康状况

中大为5,000港人免费验脑 开展人口基础研究追踪本港脑健康状况

研究
中大发现严重睡眠窒息症未经治疗患者手术后较易出现心血管问题 吁手术前进行睡眠窒息症评估以减风险

中大发现严重睡眠窒息症未经治疗患者手术后较易出现心血管问题 吁手术前进行睡眠窒息症评估以减风险

研究
中大成立「张金菱治疗柏金逊综合症研究中心」 跨学科研崭新方法 减慢柏金逊病程

中大成立「张金菱治疗柏金逊综合症研究中心」 跨学科研崭新方法 减慢柏金逊病程

研究
中大全球首个「快速眼动睡眠行为障碍」家庭研究 揭柏金逊病家族遗传倾向高达6倍 追踪初期症状如便秘 可提前20年介入柏金逊病

中大全球首个「快速眼动睡眠行为障碍」家庭研究 揭柏金逊病家族遗传倾向高达6倍 追踪初期症状如便秘 可提前20年介入柏金逊病

研究
中大研究证实低剂量三环抗抑郁药有助改善难治性胃功能失调

中大研究证实低剂量三环抗抑郁药有助改善难治性胃功能失调

研究
中大研究发现每6位糖尿病患者有1位出现肾功能急剧下降

中大研究发现每6位糖尿病患者有1位出现肾功能急剧下降

研究
中大研究警示怀孕妇女注意体重增幅

中大研究警示怀孕妇女注意体重增幅

研究
中大研究证实银屑病关节炎患者炎症综合指数持续达标 能降低罹患心血管疾病风险

中大研究证实银屑病关节炎患者炎症综合指数持续达标 能降低罹患心血管疾病风险

研究
中大研究揭示全球大肠癌发病率有年轻化趋势

中大研究揭示全球大肠癌发病率有年轻化趋势

研究
中大为本港老化人口制订标准化认知测试 及早辨识认知障碍症患者

中大为本港老化人口制订标准化认知测试 及早辨识认知障碍症患者

临床服务
中大研究发现非酒精性脂肪肝诱发肝癌的关键致癌基因

中大研究发现非酒精性脂肪肝诱发肝癌的关键致癌基因

研究
第十届华人地区医护人员纾缓治疗研讨会 以「承传.创新」为题 探讨服务发展及未来挑战

第十届华人地区医护人员纾缓治疗研讨会 以「承传.创新」为题 探讨服务发展及未来挑战

研讨会
中大港大合作开展复发性卵巢癌药物基因组学研究 免费为百名本地病人提供分析

中大港大合作开展复发性卵巢癌药物基因组学研究 免费为百名本地病人提供分析

研究
中大研究揭乙肝康复者仍存罹患肝癌风险

中大研究揭乙肝康复者仍存罹患肝癌风险

研究
中大公布世界首个全球「炎症性肠病」於本世纪发病率及流行率系统性回顾研究 发现本港发病率於过去30年急升近30倍

中大公布世界首个全球「炎症性肠病」於本世纪发病率及流行率系统性回顾研究 发现本港发病率於过去30年急升近30倍

研究
中大开展全球首个以「视网膜影像」筛查华人阿兹海默症研究

中大开展全球首个以「视网膜影像」筛查华人阿兹海默症研究

研究
中大研究发现心房颤动引致中风个案15年间上升3倍 宜及早服用抗凝血药预防中风

中大研究发现心房颤动引致中风个案15年间上升3倍 宜及早服用抗凝血药预防中风

研究
中大研究证实家居诊治睡眠窒息症成效满意 可处理半数公立医院成人个案 大幅缩减八成轮候时间

中大研究证实家居诊治睡眠窒息症成效满意 可处理半数公立医院成人个案 大幅缩减八成轮候时间

研究
中大公布全球首个幽门螺旋菌流行病学大型分析 揭全球44亿人感染 亚洲包括香港逾半人口为带菌者

中大公布全球首个幽门螺旋菌流行病学大型分析 揭全球44亿人感染 亚洲包括香港逾半人口为带菌者

研究
中大建议所有孕妇作口服葡萄糖耐量测试 全港两成孕妇患妊娠糖尿 研究发现其子女糖尿病风险为同龄儿童3倍

中大建议所有孕妇作口服葡萄糖耐量测试 全港两成孕妇患妊娠糖尿 研究发现其子女糖尿病风险为同龄儿童3倍

研究
中大伙澳洲专家研究东半球炎症性肠病 获近年最大研究资助金额 势揭肠道微生物群之谜

中大伙澳洲专家研究东半球炎症性肠病 获近年最大研究资助金额 势揭肠道微生物群之谜

研究
中大研究揭示脂肪肝问题不是肥胖人士独有

中大研究揭示脂肪肝问题不是肥胖人士独有

研究
第九届华人地区医护人员纾缓治疗研讨会 「纾缓治疗普及化:共创前路为未来」

第九届华人地区医护人员纾缓治疗研讨会 「纾缓治疗普及化:共创前路为未来」

研讨会
中大教授成为全球首位华人获颁「世界中风组织主席中风贡献奖」 全球首创「脉磁激法」助中风患者复修脑部功能及促进机能痊愈

中大教授成为全球首位华人获颁「世界中风组织主席中风贡献奖」 全球首创「脉磁激法」助中风患者复修脑部功能及促进机能痊愈

奖项及荣誉
中大研究发现每5名糖尿病患者中 1人因脂肪肝引致严重肝纤维化或肝硬化

中大研究发现每5名糖尿病患者中 1人因脂肪肝引致严重肝纤维化或肝硬化

研究
中大成立周佩芳认知障碍预防研究中心 设立一站式简易网站提供认知障碍症资讯

中大成立周佩芳认知障碍预防研究中心 设立一站式简易网站提供认知障碍症资讯

研究
中大全球首项研究确认新大肠癌高风险群组

中大全球首项研究确认新大肠癌高风险群组

研究
中大成立全球首个华人「早发性认知障碍症」研究登记册

中大成立全球首个华人「早发性认知障碍症」研究登记册

研究
中大港大率先应用3D打印技术于复杂心脏手术

中大港大率先应用3D打印技术于复杂心脏手术

研究
中大与全球30多国专家合作研究 发现小中风新药物疗法

中大与全球30多国专家合作研究 发现小中风新药物疗法

研究
中大与多国中风专家领导一项全球研究 发现及早评估与治疗「小中风」可降低七成中风风险

中大与多国中风专家领导一项全球研究 发现及早评估与治疗「小中风」可降低七成中风风险

研究
中大就七种常见呼吸道病毒进行全港首个流行病学分析 发现「呼吸道合胞病毒」及「甲型流感」为两大致命病毒

中大就七种常见呼吸道病毒进行全港首个流行病学分析 发现「呼吸道合胞病毒」及「甲型流感」为两大致命病毒

研究
第八届华人地区医护人员纾缓治疗研讨会 探讨香港纾缓治疗服务的机遇及挑战

第八届华人地区医护人员纾缓治疗研讨会 探讨香港纾缓治疗服务的机遇及挑战

研讨会
中大公布亚洲首项针对肥胖「睡眠窒息症」患者生活模式研究 证实个人化辅导疗程有效减轻病情

中大公布亚洲首项针对肥胖「睡眠窒息症」患者生活模式研究 证实个人化辅导疗程有效减轻病情

研究
中大筛查发现每三名社区长者就有一人患脑小血管病 藉世界中风日呼吁及早预防

中大筛查发现每三名社区长者就有一人患脑小血管病 藉世界中风日呼吁及早预防

临床服务
中大研究「肠道微生物移植」治疗难辨梭菌感染 治愈率为传统抗生素治疗的3倍

中大研究「肠道微生物移植」治疗难辨梭菌感染 治愈率为传统抗生素治疗的3倍

研究
中大医学院许树昌教授于《刺针》发表评论新沙士文章 强调医院感染控制措施对控制疫情极为重要

中大医学院许树昌教授于《刺针》发表评论新沙士文章 强调医院感染控制措施对控制疫情极为重要

研究
中大推算本地吸烟人士一生至少花逾百万购烟草产品 吁戒烟为健康财富双增值

中大推算本地吸烟人士一生至少花逾百万购烟草产品 吁戒烟为健康财富双增值

研究
中大倡议新药物治疗标准逆转脑血管硬化

中大倡议新药物治疗标准逆转脑血管硬化

研究
中大最新研究揭示本港每年逾十万非酒精性脂肪肝新症

中大最新研究揭示本港每年逾十万非酒精性脂肪肝新症

研究
中大研究指朋侪关顾 可减少受情绪困扰之糖尿患者住院百分比

中大研究指朋侪关顾 可减少受情绪困扰之糖尿患者住院百分比

研究
中大与养和医院携手研究 发现抑郁症患者出现睡眠行为障碍或是脑退化先兆

中大与养和医院携手研究 发现抑郁症患者出现睡眠行为障碍或是脑退化先兆

研究
社区衰老状况筛查 发现65岁或以上的社区人口中 过半已踏入前期衰老

社区衰老状况筛查 发现65岁或以上的社区人口中 过半已踏入前期衰老

研究
中大发现糖尿患者患抑郁症风险为一般人的两倍 倡以一分钟问卷及早评估糖尿患者的精神健康状况

中大发现糖尿患者患抑郁症风险为一般人的两倍 倡以一分钟问卷及早评估糖尿患者的精神健康状况

研究
头颈放射治疗增中风风险 中大证实「颈动脉支架成型术」成效显著

头颈放射治疗增中风风险 中大证实「颈动脉支架成型术」成效显著

研究
中大与理大携手在威院推行24小时远程中风溶栓治疗服务

中大与理大携手在威院推行24小时远程中风溶栓治疗服务

临床服务
中大公布香港慢性肾病透析患者就业研究并提倡中末期患者接受透析前的早期教育计划

中大公布香港慢性肾病透析患者就业研究并提倡中末期患者接受透析前的早期教育计划

研究
中大公布小中风的最新药物治疗方法

中大公布小中风的最新药物治疗方法

研究
第六届华人地区医护人员纾缓治疗研讨会 重点探讨老年癌症病人的纾缓治疗

第六届华人地区医护人员纾缓治疗研讨会 重点探讨老年癌症病人的纾缓治疗

研讨会
香港和澳门的炎症性肠病新增个案高踞亚太区首三位 中大成立资料库助市民增加认知

香港和澳门的炎症性肠病新增个案高踞亚太区首三位 中大成立资料库助市民增加认知

研究
中大制订肝癌风险评估指数 准确预测乙肝病人的肝癌风险

中大制订肝癌风险评估指数 准确预测乙肝病人的肝癌风险

研究
中文大学与上海交通大学成功发现预测中国人糖尿病的基因标记

中文大学与上海交通大学成功发现预测中国人糖尿病的基因标记

研究
中大率先采用三维心脏超声波以识别高风险二尖瓣脱垂患者

中大率先采用三维心脏超声波以识别高风险二尖瓣脱垂患者

研究
中大建议以舒缓性手法护理末期脑退化症患者的吞咽困难

中大建议以舒缓性手法护理末期脑退化症患者的吞咽困难

研究
中大研究发现外展计划有效改善隐蔽长者的生活质素及用药问题

中大研究发现外展计划有效改善隐蔽长者的生活质素及用药问题

研究
中大研究发现摄取过量盐份会导致高血压及增加中风机会

中大研究发现摄取过量盐份会导致高血压及增加中风机会

研究
中大展开全港睡眠健康教育及改善计划 建立健康睡眠及健康校园生活

中大展开全港睡眠健康教育及改善计划 建立健康睡眠及健康校园生活

健康推广计划
中大率亚洲肾科专家倡议慢性肾病早期诊断计划

中大率亚洲肾科专家倡议慢性肾病早期诊断计划

研究
中大证实为颈血管狭窄进行支架成型治疗及 为心脏衰竭患者植入心脏肌肉收缩调节器成效显着

中大证实为颈血管狭窄进行支架成型治疗及 为心脏衰竭患者植入心脏肌肉收缩调节器成效显着

研究
中大三名学者获颁本年度裘槎基金会优秀科研者奖

中大三名学者获颁本年度裘槎基金会优秀科研者奖

奖项及荣誉
中大公布本港严重人类猪型流感的最新情况

中大公布本港严重人类猪型流感的最新情况

研究

我们的专家

医学院的许多专家都可以接受媒体采访。

点击此处查看专家名单或联系我们。