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https://www.med.cuhk.edu.hk/press-releases/cuhk-conducts-world-s-first-family-study-on-rapid-eye-movement-sleep-behaviour-disorder-to-investigate-familial-link-with-parkinson-s-disease
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中大全球首个「快速眼动睡眠行为障碍」家庭研究 揭柏金逊病家族遗传倾向高达6倍 追踪初期症状如便秘 可提前20年介入柏金逊病

中大全球首个「快速眼动睡眠行为障碍」家庭研究 揭柏金逊病家族遗传倾向高达6倍 追踪初期症状如便秘 可提前20年介入柏金逊病

香港中文大学(中大)医学院进行全球首个「快速眼动睡眠行为障碍」的家庭研究,有系统地调查柏金逊病及其他脑神经系统退化疾病的家族遗传倾向。研究发现「快速眼动睡眠行为障碍」患者的直系亲属,患有柏金逊病和其他脑神经系统退化疾病的风险是一般家庭的3至6倍,并发现多个生物学标记有助日后寻找预防及治疗方案。透过追踪初期柏金逊病的病征如便秘,可望提前20年进行介入治疗。有关研究结果刚于3月18日发表于国际权威脑神经期刊《神经学志期刊》(Annals of Neurology)。 
 
press conference

中大醫學院進行全球首個「快速眼動睡眠行為障礙」的家庭研究,發現患者的直系親屬,患柏金遜病和其他腦神經系統退化疾病的風險是一般人的3至6倍。

 

(右起:中大莫慶堯醫學教授兼內科及藥物治療學系腦神經科主任莫仲棠教授、精神科學系系主任榮潤國教授、榮譽臨床助理教授林少萍醫生及助理教授張繼輝博士) 
 

 

九成「快速眼动睡眠行为障碍」患者于5至15年后出现柏金逊病或其他脑退化症状

柏金逊病是全球第二常见的脑神经系统退化疾病,现时全港约有12,000名患者。「快速眼动睡眠行为障碍」被视为柏金逊病一个重要的临床前期症状。「快速眼动睡眠行为障碍」俗称「发梦期梦游」,是一种睡眠疾病。患者由于在快速眼动睡眠期(发梦期)时缺乏肌张力抑制,作出与梦境一致的暴力行为,如拳打脚踢、翻滚喊叫等,并会引致损伤。 
 

中大医学院精神科学系荣誉临床助理教授林少萍医生表示:「『快速眼动睡眠行为障碍』不但会影响患者和有机会令枕边人受伤,医学界亦指出九成患者在5至15年后出现柏金逊病或其他脑退化症状,以此作为其中一个脑神经退化的指标。现时,香港60岁或以上人士当中约有1-2%患有此睡眠问题。由于发现『快速眼动睡眠行为障碍』的历史尚浅,普罗大众,甚至医护人员都对此病缺乏认识。虽然有药物可以控制睡眠行为相关的症状,但对于脑退化的情况暂时却束手无策。」 
 

中大莫庆尧医学教授、医学院内科及药物治疗学系脑神经科主任莫仲棠教授表示:「随著人口老化,脑退化疾病的医疗需求变得更为迫切。脑退化疾病如柏金逊病和认知障碍症等,一般以临床症状作诊断,由患者存在病理基础至出现明显症状可能相隔10年或以上时间,以致患者在确诊前,脑部退化的情况已属严重并难以逆转。倘若我们能够侦测患有『快速眼动睡眠行为障碍』此类存在脑退化疾病临床前期症状的病人,就能够及早监察和作跟进,甚至改善情况,有效延缓脑退化病情。」 

 

Prof Vincent Mok

莫仲棠教授表示腦退化疾病如柏金遜病和認知障礙症等,一般以臨床症狀作診斷,患者在確診時腦部退化的情況可能已屬嚴重並難以逆轉。倘若能夠偵測患有『快速眼動睡眠行為障礙』此類存在腦退化疾病臨床前期症狀的病人,就能夠及早監察和作跟進,有效延緩腦退化病情。

Prof Yun Kwok Wing

榮潤國教授表示透過了解柏金遜病的臨床前期症狀(如便秘)演變至發病的過程,將有助開發針對性的預防策略,提前20年介入處理柏金遜病。

 

 

 

「快速眼动睡眠行为障碍」患者的直系属患上柏金逊病风险高达6

中大医学院精神科学系与内科及药物治疗学系,联同四川大学、香港大学心理学系,以及加拿大麦基尔大学进行全球首个「快速眼动睡眠行为障碍」家庭研究,有系统地调查睡眠行为障碍的家族遗传倾向及聚集性,以及对脑神经退化的影响。研究共招募了102位患有「快速眼动睡眠行为障碍」的病人和89位健康人士,与791位他们的直系亲属,包括父母、兄弟姐妹和子女。 

 

研究发现「快速眼动睡眠行为障碍」病人的直系亲属患上「快速眼动睡眠行为障碍」、柏金逊病及认知障碍症的风险是对照组直系亲属的3至6倍。研究亦同时发现,此类病人的直系亲属即使未被确诊患病,也较多出现早期脑退化特征,如便秘(每周少于两次大便)和轻微运动失调等。 
 

 「快速眼动睡眠行为障碍」
患者直系亲属
健康人士直系亲属
疑似「快速眼动睡眠行为障碍」
发病率
14.9%4.9%
「快速眼动睡眠行为障碍」
发病率
8.4%1.4%
柏金逊病发病率3.1%0.5%
认知障碍症发病率7.2%2.6%


中大医学院精神科学系助理教授张继辉博士表示:「我们的研究发现『快速眼动睡眠行为障碍』确实存在家族聚集性。患者的直系亲属具较有更多与突触核蛋白病变(如柏金逊病)相关的脑退化特征及风险。进行家庭研究有助我们从高危群组中了解发病前的状况,寻找遗传和环境高危因素及生物学标记。」 

 

中大医学院精神科学系系主任荣润国教授表示:「柏金逊病是一种多功能受损疾病,根源可能与我们的肠道微生物群有关。便秘是『快速眼动睡眠行为障碍』的临床前期症状之一,而由此演变至柏金逊病可达20年的时间。此研究证实快速眼动睡眠行为障碍患者的直系亲属为高风险群组,建议长期监察及跟进研究他们的脑退化情况。透过了解『快速眼动睡眠行为障碍』临床前期症状至患有柏金逊病的病理演变,将有助我们开发针对性的预防策略,有望提前20年介入处理柏金逊病。我们的团队将进行跨专科合作,从遗传学、脑影像学、免疫学及肠道微生物学等多方面入手,通过更大型的临床研究,进行长期跟进,寻找柏金逊病和其他脑退化疾病的风险因素,以助预防及治疗脑退化。」

 

Dr Jihui Zhang

張繼輝博士表示進行家庭研究有助從高危群組中了解發病前的狀況,尋找遺傳和環境高危因素,以及生物學標記。

 

patient

樂女士表示患有「快速眼動睡眠行為障礙」早期多次曾經在睡夢中從床上跌下受傷,接受藥物治療後睡眠時肢體動作減少,沒有再因此受傷。她於一年前開始出現嘴部及手部震動等柏金遜病症狀。

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