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中大全球首個「快速眼動睡眠行為障礙」家庭研究 揭柏金遜病家族遺傳傾向高達6倍 追蹤初期症狀如便秘 可提前20年介入柏金遜病

中大全球首個「快速眼動睡眠行為障礙」家庭研究 揭柏金遜病家族遺傳傾向高達6倍 追蹤初期症狀如便秘 可提前20年介入柏金遜病

香港中文大學(中大)醫學院進行全球首個「快速眼動睡眠行為障礙」的家庭研究,有系統地調查柏金遜病及其他腦神經系統退化疾病的家族遺傳傾向。研究發現「快速眼動睡眠行為障礙」患者的直系親屬,患有柏金遜病和其他腦神經系統退化疾病的風險是一般家庭的3至6倍,並發現多個生物學標記有助日後尋找預防及治療方案。透過追蹤初期柏金遜症的病徵如便秘,可望提前20年進行介入治療。有關研究結果剛於3月18日發表於國際權威腦神經期刊《神經學誌期刊》(Annals of Neurology)。
 
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中大醫學院進行全球首個「快速眼動睡眠行為障礙」的家庭研究,發現患者的直系親屬,患柏金遜病和其他腦神經系統退化疾病的風險是一般人的3至6倍。

 

(右起:中大莫慶堯醫學教授兼內科及藥物治療學系腦神經科主任莫仲棠教授、精神科學系系主任榮潤國教授、榮譽臨床助理教授林少萍醫生及助理教授張繼輝博士)

 

九成「快速眼動睡眠行為障礙」患者於5至15年後出現柏金遜病或其他腦退化症狀

柏金遜病是全球第二常見的腦神經系統退化疾病,現時全港約有12,000名患者。「快速眼動睡眠行為障礙」被視為柏金遜病一個重要的臨床前期症狀。「快速眼動睡眠行為障礙」俗稱「發夢期夢遊」,是一種睡眠疾病。患者由於在快速眼動睡眠期(發夢期)時缺乏肌張力抑制,作出與夢境一致的暴力行為,如拳打腳踢、翻滾喊叫等,並會引致損傷。
 
中大醫學院精神科學系榮譽臨床助理教授林少萍醫生表示:「『快速眼動睡眠行為障礙』不但會影響患者和有機會令枕邊人受傷,醫學界亦指出九成患者在5至15年後出現柏金遜病或其他腦退化症狀,以此作為其中一個腦神經退化的指標。現時,香港60歲或以上人士當中約有1-2%患有此睡眠問題。由於發現『快速眼動睡眠行為障礙』的歷史尚淺,普羅大眾,甚至醫護人員都對此病缺乏認識。雖然有藥物可以控制睡眠行為相關的症狀,但對於腦退化的情況暫時卻束手無策。」
 
中大莫慶堯醫學教授、醫學院內科及藥物治療學系腦神經科主任莫仲棠教授表示:「隨著人口老化,腦退化疾病的醫療需求變得更為迫切。腦退化疾病如柏金遜病和認知障礙症等,一般以臨床症狀作診斷,由患者存在病理基礎至出現明顯症狀可能相隔10年或以上時間,以致患者在確診前,腦部退化的情況已屬嚴重並難以逆轉。倘若我們能夠偵測患有『快速眼動睡眠行為障礙』此類存在腦退化疾病臨床前期症狀的病人,就能夠及早監察和作跟進,甚至改善情況,有效延緩腦退化病情。」
 
 

Prof Vincent Mok

莫仲棠教授表示腦退化疾病如柏金遜病和認知障礙症等,一般以臨床症狀作診斷,患者在確診時腦部退化的情況可能已屬嚴重並難以逆轉。倘若能夠偵測患有『快速眼動睡眠行為障礙』此類存在腦退化疾病臨床前期症狀的病人,就能夠及早監察和作跟進,有效延緩腦退化病情。

Prof Yun Kwok Wing

榮潤國教授表示透過了解柏金遜病的臨床前期症狀(如便秘)演變至發病的過程,將有助開發針對性的預防策略,提前20年介入處理柏金遜病。

 

 

 

「快速眼動睡眠行為障礙」患者的直系親屬患上柏金遜病風險高達6倍

中大醫學院精神科學系與內科及藥物治療學系、聯同四川大學、香港大學心理學系,以及加拿大麥基爾大學進行全球首個「快速眼動睡眠行為障礙」家庭研究,有系統地調查睡眠行為障礙的家族遺傳傾向及聚集性,以及對腦神經退化的影響。研究共招募了102位患有「快速眼動睡眠行為障礙」的病人和89位健康人士,與791位他們的直系親屬,包括父母、兄弟姐妹和子女。
 
研究發現「快速眼動睡眠行為障礙」病人的直系親屬患上「快速眼動睡眠行為障礙」、柏金遜病及認知障礙症的風險是對照組直系親屬的3至6倍。研究亦同時發現,此類病人的直系親屬即使未被確診患病,也較多出現早期腦退化特徵,如便秘(每周少於兩次大便)和輕微運動失調等。
 

 「快速眼動睡眠行為障礙」
患者直系親屬
健康人士直系親屬
疑似「快速眼動睡眠行為障礙」
發病率
14.9%4.9%
「快速眼動睡眠行為障礙」
發病率
8.4%1.4%
柏金遜病發病率3.1%0.5%
認知障礙症發病率7.2%2.6%

 
中大醫學院精神科學系助理教授張繼輝博士表示:「我們的研究發現『快速眼動睡眠行為障礙』確實存在家族聚集性。患者的直系親屬具較有更多與突觸核蛋白病變(如柏金遜病)相關的腦退化特徵及風險。進行家庭研究有助我們從高危群組中了解發病前的狀況,尋找遺傳和環境高危因素及生物學標記。」
 
中大醫學院精神科學系系主任榮潤國教授表示:「柏金遜病是一種多功能受損疾病,根源可能與我們的腸道微生物群有關。便秘是『快速眼動睡眠行為障礙』的臨床前期症狀之一,而由此演變至柏金遜病可達20年的時間。此研究證實快速眼動睡眠行為障礙患者的直系親屬為高風險群組,建議長期監察及跟進研究他們的腦退化情況。透過了解快速眼動睡眠行為障礙臨床前期症狀至患有柏金遜病的病理演變,將有助我們開發針對性的預防策略,有望提前20年介入處理柏金遜病。我們的團隊將進行跨專科合作,從遺傳學、腦影像學、免疫學及腸道微生物學等多方面入手,通過更大型的臨床研究,進行長期跟進,尋找柏金遜病和其他腦退化疾病的風險因素,以助預防及治療腦退化。」

 

Dr Jihui Zhang

張繼輝博士表示進行家庭研究有助從高危群組中了解發病前的狀況,尋找遺傳和環境高危因素,以及生物學標記。

 

Patient

樂女士表示患有「快速眼動睡眠行為障礙」早期多次曾經在睡夢中從床上跌下受傷,接受藥物治療後睡眠時肢體動作減少,沒有再因此受傷。她於一年前開始出現嘴部及手部震動等柏金遜病症狀。

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